Preguntas frecuentes

El ADN (Ácido Desoxirribonucleico) es la molécula que contiene la información genética de cada individuo. Su análisis permite identificar variantes que pueden influir en la predisposición a enfermedades, la respuesta a tratamientos o características hereditarias.

Una enfermedad genética es aquella causada por alteraciones en los genes o cromosomas. Estas alteraciones pueden ser heredadas o surgir de mutaciones espontáneas, afectando distintos órganos o sistemas del cuerpo.

Un examen genético es un análisis de laboratorio diseñado para identificar variaciones en el ADN que puedan estar asociadas a enfermedades hereditarias, susceptibilidad a ciertos padecimientos o respuesta a terapias específicas.

Un gen es una unidad funcional del ADN que contiene la información necesaria para producir proteínas o regular procesos celulares. Los genes determinan características hereditarias y su análisis permite identificar variantes que pueden influir en la predisposición a enfermedades o en la respuesta a tratamientos.

Una mutación genética es cualquier cambio en la secuencia del ADN que puede modificar la función de un gen. No todas las mutaciones causan enfermedad; algunas son neutras, mientras que otras pueden tener implicaciones clínicas importantes.

El asesoramiento genético es un proceso realizado por profesionales especializados que brinda información, orientación y apoyo a personas o familias sobre la naturaleza, herencia y consecuencias de una enfermedad genética, así como las opciones disponibles para su manejo.

Los análisis genéticos permiten:
• Diagnosticar enfermedades hereditarias.
• Identificar riesgos genéticos antes de la aparición de síntomas.
• Orientar decisiones terapéuticas personalizadas.
• Planificar seguimiento y prevención en familiares.

Existen múltiples tipos, incluyendo:
• Paneles genéticos específicos por enfermedad.
• Secuenciación completa de genes asociados a patologías.
• Estudios de predisposición a enfermedades complejas.

La selección depende de la condición clínica, antecedentes familiares y objetivo del análisis. Nuestros especialistas pueden asesorar sobre la opción más apropiada para cada paciente o contexto clínico.

Las muestras pueden incluir sangre, saliva, hisopados u otros tejidos biológicos, dependiendo del tipo de examen requerido. Todas se manejan bajo estrictos protocolos de recolección, transporte y conservación.